Hội chứng myelodysplastic (MDS) là một nhóm bệnh trong đó tủy xương không sản xuất đủ tế bào máu trưởng thành khỏe mạnh. Các tế bào máu trưởng thành, gọi là vụ nổ, không hoạt động đúng và chết hoặc trong tủy xương hoặc máu. Kết quả là, có rất ít các tế bào hồng cầu khỏe mạnh, các tế bào máu trắng và tiểu cầu.
MDS:
không phải là ung thư, nhưng biến thành bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML) ở khoảng 30% số người. Nó không phải là ung thư máu
có thể được gọi là bệnh bạch cầu preleukemia hoặc âm ỉ
là phổ biến hơn ở những người lớn tuổi
là phổ biến hơn ở nam nhiều hơn ở phụ nữ
có thể phát triển mà không có bất kỳ nguyên nhân (gọi là de novo MDS)
Các yếu tố nguy cơ
Các yếu tố sau đây được biết là tăng nguy cơ phát triển MDS:
liều cao của bức xạ
Người sống sót quả bom nguyên tử Nhật Bản có nguy cơ cao mắc MDS.
Những người tiếp xúc với bức xạ từ vụ tai nạn lò phản ứng cũng có nguy cơ cao mắc MDS.
hội chứng di truyền nhất định (MDS thường phát triển ở trẻ em)
Hội chứng Down
Fanconi thiếu máu
Hội chứng Bloom
mất điều hòa-telangiectasia (AT)
neurofibromatosis loại 1 (bệnh von Recklinghausen)
Hội chứng Shwachman-Diamond
dyskeratosis congenita
Hội chứng Kostmann
hóa trị trước
Người được điều trị bằng một số loại hóa trị có thể có nguy cơ cao phát triển MDS. Nguy cơ phát triển MDS là lớn hơn nếu cả hai hóa trị và xạ trị đã được đưa ra.
Ví dụ về các loại thuốc được coi là một yếu tố nguy cơ cho MDS bao gồm:
cyclophosphamide (Cytoxan, Procytox)
melphalan (Alkeran, L-PAM)
procarbazin (Natulan)
Chlorambucil (Leukeran)
etoposide (Vepesid, VP-16)
teniposide (Vumon, VM-26)
Điều trị ung thư trước đây
Hodgkin lymphoma
non-Hodgkin lymphoma
đa u tủy
thời thơ ấu của bệnh bạch cầu lymphocytic cấp tính
cấy ghép tế bào gốc tự thân
nguy cơ cao hơn nếu cả hai hóa trị và xạ đã được đưa ra để chuẩn bị cho việc cấy ghép tế bào gốc
Các nguyên nhân bệnh ung thư máu chưa được tìm thấy, nhưng những yếu tố sau có một số hiệp hội với MDS, nhưng không có đủ bằng chứng để nói rằng đó là một yếu tố nguy cơ đã biết. Nghiên cứu thêm là cần thiết để làm rõ vai trò của các yếu tố nguy cơ có thể cho MDS.
tiếp xúc với benzen - Một số nghiên cứu đã liên kết tiếp xúc với hóa chất, chẳng hạn như benzene, với sự phát triển của MDS.
hút thuốc - Một vài nghiên cứu đã liên kết thuốc với sự phát triển của MDS. Điều này có thể được kết nối với benzen trong thuốc lá.
xạ trị trước đó - bức xạ nhất định để điều trị ung thư hoặc bệnh khác làm tăng nguy cơ sức khỏe của bệnh bạch cầu. Bức xạ trị liệu thường được kết nối với bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML), nhưng nó cũng có thể làm tăng nguy cơ MDS.
Trở lại đầu trang
Các dấu hiệu và triệu chứng
Ban đầu, những người có MDS có thể không có triệu chứng hoặc có thể có các triệu chứng nhẹ mà bị chậm tiến độ theo thời gian. Các triệu chứng xuất hiện được kết nối với các loại tế bào bị ảnh hưởng nhất. Các dấu hiệu và triệu chứng cho MDS bao gồm:
cơn sốt
nhiễm trùng thường xuyên
bầm tím
sự chảy máu
mệt mỏi
xanh xao
khó thở
khó chịu
gan to hoặc lá lách
Trở lại đầu trang
Chẩn đoán
MDS thường được chẩn đoán bằng xét nghiệm sau:
Một thử máu (CBC) đo lường số lượng và chất lượng của các tế bào máu đỏ, các tế bào máu trắng và tiểu cầu.
Xét nghiệm máu ngoại vi đo lường số lượng, chủng loại, hình dạng và kích thước của các tế bào máu trong một mẫu máu. Nó cũng có thể kiểm tra cho quá nhiều chất sắt trong các tế bào máu đỏ.
Tủy xương khát vọng và sinh thiết là một thủ tục trong đó một số lượng nhỏ của tủy xương và xương được lấy ra để kiểm tra dưới kính hiển vi. Tủy xương là mô xương bên trong khi các tế bào máu.
Phân tích tế bào kiểm tra mẫu máu hoặc tủy xương để tìm những thay đổi nhất định trong các nhiễm sắc thể. Những thay đổi di truyền tế bào phổ biến ở MDS bao gồm:
một xóa (lỗ) của q-cánh tay trong 1 hoặc nhiều nhiễm sắc thể 5 (del [5q] hoặc 5q-), 7 (del [7Q] hoặc 7q-), và 20 (del [20q] hoặc 20q-)
xóa hoàn toàn các nhiễm sắc thể 5 hoặc 7
thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 8 (trisomy 8 hoặc 8)
Huỳnh quang lai tại chỗ (FISH) là tương tự như thử nghiệm di truyền tế bào. Nó có thể được sử dụng để tìm kiếm những thay đổi cụ thể trong nhiễm sắc thể trong một mẫu máu hoặc tủy xương tế bào. FISH có thể tìm thấy một số bất thường quá nhỏ để có thể tìm thấy với xét nghiệm di truyền tế bào tiêu chuẩn.
Trở lại đầu trang
Phân loại MDS
Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đã phát triển một phân loại của MDS dựa trên hình thái tế bào, nguyên nhân và điều trị trước đó.
phân loại di động
phần trăm của myeloblasts (tế bào máu chưa trưởng thành phát triển thành các tế bào máu trắng) được tìm thấy trong máu và tủy xương
loại hình và mức độ dòng tủy (một loại tế bào máu trắng) chứng loạn sản
sự hiện diện của sideroblasts bao quanh (một bộ sưu tập bất thường của các hạt sắt trong các tế bào máu đỏ)
phân loại lâm sàng
có hay không có một nguyên nhân mà có thể được xác định
hay không MDS được điều trị trước đó
Phân loại di động
Loại tế bào MDS có mức độ khác nhau của chứng loạn sản và tỷ lệ khác nhau của sự tiến triển từ chẩn đoán để chuyển đổi AML.
Thiếu máu chịu lửa (RA)
quá ít các tế bào hồng cầu trong máu và thiếu máu là hiện tại
số bình thường của các tế bào máu trắng và tiểu cầu trong máu
loạn sản thường là tối thiểu
ít hơn 5% của các tế bào trong tủy xương là vụ đánh bom
chiếm 20-30% các trường hợp MDS
hiếm khi biến thành bệnh bạch cầu cấp tính
Thiếu máu chịu lửa bao quanh với sideroblasts (RARs)
quá ít các tế bào hồng cầu trong máu và thiếu máu là hiện tại
15% hoặc nhiều hơn các tế bào máu đỏ có quá nhiều sắt (gọi là sideroblasts bao quanh).
số bình thường của các tế bào máu trắng và tiểu cầu
chiếm khoảng 10-12% các trường hợp MDS
khoảng 1-2% các trường hợp chuyển đổi thành AML
Thiếu máu chịu lửa với vụ nổ dư thừa (RAEB)
quá ít các tế bào hồng cầu trong máu và thiếu máu là hiện tại
có thể có những thay đổi để các tế bào máu trắng và tiểu cầu
số bình thường của vụ nổ trong máu (dưới 5%)
chia thành 2 loại dựa trên các vụ nổ trong tủy xương
RAEB-1 - 5-9% của các tế bào trong tủy xương là vụ nổ.
RAEB-2 - 10-19% của các tế bào trong tủy xương là vụ nổ.
khoảng 25% của RAEB-1 trường hợp và 33% của RAEB-2 trường hợp tiến tới AML
Cytopenia chịu lửa với multilineage loạn sản (rcmd)
quá ít của ít nhất 2 loại tế bào máu (hồng cầu, bạch cầu hay tiểu cầu) trong máu
nếu các tế bào hồng cầu bị ảnh hưởng, họ có thể chứa quá nhiều sắt (gọi là rcmd-RS)
ít hơn 1% của các tế bào trong máu và ít hơn 5% của các tế bào trong tủy xương là vụ đánh bom
Rcmd chiếm khoảng 24% các trường hợp MDS
Rcmd-RS chiếm khoảng 15% các trường hợp MDS
có thể tiến triển đến AML
Hội chứng myelodysplastic không thể xếp loại (MDS-U)
quá ít của 1 loại tế bào máu (đỏ, trắng hoặc tiểu cầu) trong máu
tỷ lệ phần trăm các vụ nổ trong máu và tủy xương là bình thường
không có các tính năng của RA, RARs, RAEB hoặc rcmd
Hội chứng myelodysplastic liên kết với một del [5q] nhiễm sắc thể bất thường cô lập
quá ít các tế bào hồng cầu trong máu và thiếu máu là hiện tại
ít hơn 5% của các tế bào trong cả máu và tủy xương là vụ đánh bom
có sự thay đổi cụ thể trong NST số 5
hiếm khi biến thành AML
Bất thường nhiễm sắc thể khác có thể được kết hợp với một kiểu phụ tích cực hơn hoặc có thể biến đổi thành AML.
Phân loại lâm sàng
Các bác sĩ sử dụng các phân loại lâm sàng để giúp xác định chẩn đoán và lựa chọn phương án điều trị. Phân loại lâm sàng cũng giúp mô tả những người có thể tham gia vào thử nghiệm lâm sàng. Việc phân loại lâm sàng phụ thuộc vào việc liệu một nguyên nhân có thể được xác định và xem MDS được điều trị trước đó.
Nếu nguyên nhân là không rõ, nó được gọi là de novo MDS.
MDS thứ cấp chiếm khoảng 30% của tất cả các trường hợp MDS. MDS thứ cấp có nghĩa là người đó đã được hoặc là:
trước đây điều trị bằng hóa trị hoặc xạ trị cho các bệnh khác
tiếp xúc với bức xạ ion hóa hoặc các hóa chất như benzene, mà hiện diện trong thuốc lá
Trước đây điều trị MDS có nghĩa là MDS là de novo hoặc thứ cấp, nhưng nó đã tiến triển mặc dù nó đã được điều trị bệnh ung thư máu.
Trở lại đầu trang
Tiên lượng
Những người có MDS có thể có những câu hỏi về tiên lượng và sự sống còn của họ. Tiên lượng và sự sống còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Chỉ có bác sĩ quen thuộc với lịch sử y tế của một người, loại MDS, đặc điểm của MDS, phương pháp điều trị được lựa chọn và đáp ứng điều trị có thể đặt tất cả các thông tin này lại với nhau để đi đến một tiên lượng.
Một tiên lượng dự toán tốt nhất của bác sĩ về cách MDS sẽ ảnh hưởng đến một người, và làm thế nào nó sẽ đáp ứng với điều trị. Một yếu tố tiên lượng là một khía cạnh của MDS hoặc một đặc tính của người đó, bác sĩ sẽ xem xét khi thực hiện một tiên lượng. Một yếu tố tiên đoán ảnh hưởng như thế nào MDS sẽ đáp ứng với điều trị nhất định. Các yếu tố tiên lượng và dự đoán được thường xuyên thảo luận với nhau và cả hai đều đóng một vai trò trong việc quyết định về kế hoạch điều trị và tiên lượng.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét